2016年國內外對基因行業出臺了很多相關的政策，一個行業的蓬勃發展不僅需要資本的不斷注入，更需要政策這把有力的“指揮棒”引領、規范、調控行業的健康發展。




 
       16年，湖北、福建為NIPT定價，分別為1460/次、1400/次；16年，一直處于“冰封”狀態的臨床實驗室自建項目（LDT）出現了“回暖”的可能；16年，中國首部二代測序技術臨床應用共識出臺，CFDA發布《NGS技術檢測試劑質量評價通用技術指導原則》，提高準入門檻，指導基因檢測及NGS的規范、合理應用。。

國內篇

【1】CFDA征集4類醫療器械生產企業信息：

從1月8日至22日，國家食藥監局醫療器械審評中心發布了征集4類醫械生產企業的信息。分別是：1.丙型肝炎病毒基因分型檢測試劑；2.血型相關檢測試劑及全自動血型分析儀；3.Her-2基因檢測試劑盒（熒光原位雜交法）；4.結核分枝桿菌耐藥基因突變檢測試劑。

目前這4類醫械的技術審查指導原則正在編制，日后將會出臺。這4類醫械中3個屬于診斷試劑，1個屬于檢測設備。這對診斷試劑領域的企業來說是一件重大利好的事情。

【2】衛計委《關于臨床檢驗項目管理有關問題的通知》：

3月3日，國家衛生計生委網站發布《關于臨床檢驗項目管理有關問題的通知》。在通知中指出：①各地要進一步貫徹落實《醫療機構臨床實驗室管理辦法》，加強臨床實驗室的建設和管理。各醫療機構要加強臨床實驗室的室內質量控制，衛生計生行政部門要組織好臨床實驗室室間質量評價工作，保證檢驗結果的準確可靠。②醫療機構要建立和完善臨床檢驗項目管理制度，加強臨床檢驗項目管理。對于未列入《醫療機構臨床檢驗項目目錄（2013年版）》，但臨床意義明確、特異性和敏感性較好、價格效益合理的臨床檢驗項目，應當及時論證，滿足臨床需求。③醫療機構在引入新的臨床檢驗項目過程中，要合理設置審核程序，優化流程，提高效率，便于符合臨床需求的檢驗項目及時得到應用。

對于這則通知，業內人士解讀為衛計委要為臨床實驗室檢測項目（LDT）“開閘放水”。不過LDT的良性的發展還需要衛計委、CFDA、醫保局、物價局等多方面的協助來完善。

【3】國家“十三五”規劃落成，精準醫療納入其中：

新華社3月17日受權發布《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十三個五年規劃綱要》全文，共65600余字，全文共有八十個章節。在第二十三章支持戰略性新興產業發展規劃中，生物技術、精準醫療名列其中。

【4】湖北省定價NIPT，收費標準為1460元／次：

在湖北省物價局、省衛生計生委聯合下發的《關于胎兒染色體非整倍體基因檢測項目價格有關問題的通知》中，明確了檢測收費標準為1460元／次，檢測費用較以前相比有了大幅度降低。會議還正式啟動實施了“貧困地區新生兒免費耳聾基因篩查項目”。

【5】發改委基因檢測應用示范中心27家名單揭曉：

國家發改委下發了《國家發展改革委辦公廳關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函》，正式批復全國建設27個基因檢測技術應用示范中心。此次由國家發改委牽頭建設的基因檢測技術應用示范中心建設項目，將從國家戰略層面上快速推動我國基因產業規范化、跨越式發展。

【6】中國首部二代基因測序技術臨床應用共識出臺：

在精準醫學時代的早期階段，規范滿足臨床診療要求的二代基因測序技術（NGS）的標準與應用，提高準入門檻，確保這部行業發展“導航儀”的精準性顯得尤為重要。基于此，中國臨床腫瘤學會（CSCO）肺癌診療指南發布會在北京舉行，同時出臺首部《中國腫瘤驅動基因分析聯盟（CAGC）二代測序技術臨床應用共識》，幫助指導基因檢測及NGS技術規范合理應用，給我國患者切實帶來治療和生存獲益。

【7】科技部《國家重點研發計劃精準醫學研究等重點專項2016年度項目申報指南》：

6月25日，科技部發布《國家重點研發計劃精準醫學研究等重點專項2016年度項目申報指南》，將“精準醫學研究”重點專項擬進入審核環節的2016年度項目信息進行公示。總共61個項目進入公示名單，中央財政經費支持總計達6.4億元。

【8】福建衛計委無創產前定價1400元：

根據《福建省物價局、福建省衛生計生委關于核定新增醫療服務項目價格的通知》（閩價醫〔2016〕180號），核定“超聲支氣管鏡檢查”等40項新增醫療服務項目價格。其中，高通量基因測序產前篩查價格為1400元。

【9】中國食品藥品檢定研究院關于發布《第二代測序技術檢測試劑質量評價通用技術指導原則》的公告：

指導原則指出：NGS檢測試劑的預期用途包括但不限于以下內容：腫瘤相關基因異常、遺傳疾病相關基因異常、胚胎植入前染色體非整倍體、胎兒染色體非整倍體及病原微生物等臨床檢測應用。此類檢測試劑涉及的NGS技術包括靶向性測序和非靶向性測序：靶向性測序法是指對樣本中的基因組進行部分測序，如靶基因測序、外顯子（組）測序等；非靶向性測序是指對樣本中潛在生物體的基因組進行測序。原則上不建議企業應用全基因組測序進行檢測，如果企業應用全基因組測序技術，應進行充分的技術適用性驗證并提交報告。待測樣本可以是人源樣本（如體液、組織、排泄物等）或病原微生物分離培養物（如血培養物、痰培養物等），檢測對象可以是脫氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）或兩者的混合物。

【10】國務院印發《“十三五”國家科技創新規劃》：

8月8日，國務院正式印發了《“十三五”國家科技創新規劃》（以下簡稱《規劃》）。《規劃》共提及“醫藥”一詞近20次，涉及了精準醫療、基因編輯、免疫治療、干細胞等多個熱門領域。同時，《規劃》指出，要加速推進我國由醫藥大國向醫藥強國轉變，重點部署前沿共性生物技術、新型生物醫藥、再生醫學等引領性技術的創新突破和應用發展，提高生物技術原創水平。

【11】衛計委醫藥衛生科技發展研究中心發布“精準醫學研究”：

重點專項2016年第一批立項批復公告。根據國發﹝2014﹞64號文件精神，衛計委醫藥衛生科技發展研究中心負責管理的國家重點研發計劃“精準醫學研究”重點專項已按規定程序完成第一批共計56個項目的立項通知發放及任務書簽署工作，該批項目2016年度經費撥款工作也將于兩周內完成。

【12】國家衛計委：醫學檢驗實驗室基本標準（實行）：

10月18日，國家衛生計生委發布了《醫學檢驗實驗室基本標準（實行）》的管理文件，其中規定：開展產前篩查與產前診斷項目的實驗技術人員應具備產前篩查與診斷的相應資質。開展二代基因測序項目的，至少有1名生物信息分析專業技術人員；開展遺傳相關基因檢測項目的，至少有1名醫學遺傳學專業人員。

【13】CFDA：關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）：

該指導原則旨在指導注冊申請人對胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）注冊申報資料的準備及撰寫，同時也為技術審評部門對注冊申報資料的技術審評提供參考。

【14】國家六部門聯合發布了《醫藥工業發展規劃指南》：

11月7日，國家工信部、國家發改委、科學技術部、商務部、國家衛生和計劃生育委員會、國家食品藥品監督管理總局六部門聯合發布了《醫藥工業發展規劃指南》。消息一經發出就引爆了醫療圈。

指南指出：精準醫療、轉化醫學為新藥開發和疾病診療提供了全新方向，基于新靶點、新機制和突破性技術的創新藥不斷出現，腫瘤免疫治療、細胞治療等新技術轉化步伐加快。醫療器械向智能化、網絡化、便攜化方向發展，新型材料廣泛應用，互聯網、健康大數據與醫藥產品、醫療服務緊密結合，產業升級發展注入了新動力。支持基因測序、腫瘤免疫治療、干細胞治療、藥物伴隨診斷等新型醫學技術發展，完善行業準入政策，加強臨床應用管理，促進各項技術適應臨床需求，緊跟國際發展步伐。

國外篇

【1】奧巴馬斥資5500萬美元啟動100萬人口健康數據庫，FDA出臺新草案監管基因檢測市場：

奧巴馬政府宣布財年投入5500萬美金建立精準醫療公用數據庫的原因。根據項目計劃，該數據庫將涵蓋超過100萬位志愿者的詳細健康信息用于疾病的研究與個性化藥物和療法的開始。在奧巴馬政府宣布啟動“精準醫療組”計劃的同時，美國FDA出臺了基因檢測領域管轄指導文件草案，以確保新一代基因檢測技術應用于臨床實踐的安全性。

【2】美國醫學遺傳和基因組學會支持NIPT全面替代傳統篩查技術：

7月28日，美國醫學遺傳和基因組學會（ACMG）發表最新聲明：無創產前基因篩查(NIPS)能夠在不同年齡人群中替代傳統的三體綜合征篩查技術。新的聲明則為醫療保健機構和檢測實驗室在NIPS的臨床使用上提出了許多重要建議。

【3】法國6.7億歐元啟動精準醫療計劃！

法國政府宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫療項目，并將其命名為：法國基因組醫療2025(FranceGenomicMedicine2025)。該項目以提高國家醫療診斷和疾病預防能力為整體目標，預計在全國范圍內建立12個基因測序平臺，2個國家數據中心。

【4】美國國家癌癥研究所（NCI）啟動基因組數據共享(GDC)計劃：

美國國家癌癥研究所（NCI）于6月6日宣布啟動基因組數據共享(GDC)計劃，使用統一的數據系統促進科研人員與臨床醫師之間基因組和臨床數據的共享。美國副總統拜登對芝加哥大學基因組數據共享項目中心的考察直接促成了這一宏大計劃的啟動。

【5】歐盟出臺限制基因測試新政策：

歐盟出臺限制基因測試新政策，這可能縮小了基因測試的應用場景。醫學研究者們并不支持這一限制。一些研究人員聚集在一起并表達了他們的意見。他們認為這個提案會限制基因測試的可用性，不利于社會發展。新規定草案提議只有專業的醫療專家才可以進行基因測試，同時處方需要簽字。

【6】美國NIH和FDA為精準醫學臨床試驗制定結果記錄標準：

由于精準醫學計劃的開展大大增加了醫學研究的數量和范圍，美國國家衛生研究院（NIH）和食品與藥物管理局（FDA）制定了草案模板，并開始向公眾征集意見，該模板將為研究人員提供記錄臨床試驗結果的指導建議。

【7】加拿大總理提議在加拿大基因組投入2.372億加元：

加拿大總理JustinTrudeau提議在未來三年中投入2.372億加元（1.804億美元）來推進加拿大基因組的研究，促進非營利組織基因組科學的發展。

【8】奧巴馬25日在白宮發話要搞大動作，全美共建精準醫學：

美東時間25日，白宮公開了一系列政治承諾，保障政府機構、學術機構和各種公立及私營機構協助加速美國精準醫學倡議(PMI)，建立覆蓋全美的大規模研究合作構架。根據計劃，該團隊將由100萬名科研人員及更多能夠得到測序及其他生物信息學服務的個人組成。

【9】無需FDA，直接對個人銷售基因檢測服務：

1392號法案，是由州眾議院共和黨成員NeilParrott和RichardMetzgar提出的，其將直接面向消費者（DTC）的檢測定義為一種消費者可以直接下單，并且不需要經過專業的治療健康人士同意的消費方式。該法案要求實驗室銷售的基因檢測服務DTC必須有CLIA的認證。

【10】英國政府批準編輯人類胚胎，全球首次合法化：

來自倫敦FrancisCrick研究中心的KathyNiakan團隊成功獲得了英國人類胚胎和受精監管局(HFEA)科研監管許可，將在幾個月之后應用CRISPR/Cas9技術對健康的人類胚胎進行基因編輯。

【11】非小細胞肺癌基因檢測納入醫保：

美國醫療保險機構NationalGovernmentServices最近簽署了一項最終區域覆蓋決議（localcoveragedetermination,LCD）更大范圍地滿足晚期非小細胞肺癌患者的基因組測序需求。該機構認為基因組測序能夠有效檢測5至50個基因，對于早期確診為非小細胞肺癌（NSCLC）而缺乏手術與放療條件的患者，以及在確診前確定為系統性靶向藥物耐藥的非小細胞肺癌患者來說是“合理且必要的”，病人在進行手術或靶向治療之前，必須得到有針對性的基因檢測以確定病因。

【12】國際干細胞研究學會發布最新指南：

人類胚胎基因編輯研究納入管理規范。5月12日，國際干細胞研究學會（ISSCR）對干細胞領域的研究指南進行了更新并引起科學界廣泛關注。值得注意的是，最新研究指南涵蓋所有關于人類胚胎的研究，包括對人類胚胎基因進行修改。