每年4月，RESOLVE(美國國家不孕癥協會)都會指定一個星期，鼓勵人們討論不孕不育、提高認識并加強基層宣傳。他們這一周的目標是共享資源，并幫助夫婦度過這段往往痛苦的旅程。

　　作為生殖與遺傳健康解決方案的供應商，Illumina加入這項運動，以幫助建立對有關不孕不育的問題的了解，并分享基因組學如何提高活產(安全生育嬰兒)的可能性。

　　什么是不孕不育?

　　不孕癥是指一年內有正常性生活，未采取避孕措施但無法成功懷孕。對于35歲以上的女性，嘗試懷孕的時限應縮短至六個月。據美國疾病控制中心統計，對于15至44歲的女性，11%(每八對夫婦中即有一對)很難或無法懷孕，或足月妊娠。

　　世界衛生組織、美國生殖醫學學會以及美國婦產科醫師協會都承認不孕癥是一種疾病。男性和女性伴侶都有患上不孕癥的風險，其中三分之一的不孕歸結于女性伴侶，三分之一歸結于男性伴侶。而最后三分之一可能歸結于雙方或不明原因的不孕癥。

　　幸運的是，生殖醫學專家為女性、男性以及不明原因的不孕癥提供了許多治療方案。這包括藥物和手術，以及輔助生殖技術(ART)。ART包括人工授精(用導管將伴侶或供者的濃縮劑量精子注射到女性的子宮內)、體外受精(IVF)及其他，不過體外受精占所有ART操作的99%以上。ART也包括使用Illumina提供的基因組學方案，以提高成功的概率。

　　傳統的干預措施

　　在IVF過程中，醫生通過激素來刺激女性的卵巢。卵巢產生多個卵子，隨后可由生殖科專家人工提取。在實驗室中，專家利用伴侶或供者的精子讓女性的卵子受精，創造出胚胎，在體外培養三至五天。

　　一個健康的胚胎通常有46條染色體。染色體擁有DNA這種遺傳物質，決定了我們的身體如何發育和行使功能。DNA也是以基因組學為基礎的醫學“篩查”的對象。每個細胞內有23對染色體，包括編號1-22的染色體(常染色體)以及兩條性染色體。有時，胚胎可能會丟失或增加染色體。

　　盡管ART操作，特別是IVF技術，已經讓許多夫婦擁有一個孩子的夢想成真，但在2012年，僅有不到三分之一的輔助生殖技術相關流程能成功帶來了活產嬰兒。體外受精過程無法帶來活產的原因有很多，其中很大比例的胚胎存在缺失或額外的染色體。

　　基因組學帶來新選擇

　　在標準的IVF操作中，生殖醫學專家通過顯微鏡觀察可用的胚胎，選擇最佳的胚胎植入子宮內。這個過程盡管提高了成功懷孕的可能性，但并沒有篩查全部46條染色體。此外，為了提高成功懷孕的概率，專家往往同時植入多個胚胎，增加了高風險的多胎妊娠的可能。

　　然而，有研究證明，染色體缺失或增加的胚胎很難成功植入子宮，或在孕早期導致流產。Illumina已經與參考實驗室合作，提供配合IVF的新一代測序服務，稱為胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)。

　　在PGS的過程中，胚胎學家從卵子或胚胎中取出幾個細胞，檢查每條染色體，以確定移植回子宮的最佳胚胎。一項研究表明，患者在IVF過程中增加PGS，使得成功懷孕(單胎)的幾率比僅進行IVF的患者提高幾乎一倍。由于成功率更高，專家通常能夠只選擇一個胚胎，使得多胎妊娠的風險大大降低。

　　不孕不育也許令人沮喪，令人絕望。不過正如RESOLVE在全國不孕不育宣傳周中所說的，“你并不孤單”。Illumina通過創新、準確的基因組技術，為生殖與遺傳健康提供明智知情的選擇。他們提供一套全面的基因組學方案，能提供及時、可靠的答案。