2017年——基因組學的突破之年

[2018/1/2]

FDA也創造了歷史，批準了美國第一個基因治療：諾華（Novartis）的Kymriah，適用于治療患晚期白血病的兒童。FDA很快又批準了吉利德（Gilead）旗下Kite Pharma的Yescarta，它適用于一種成人淋巴瘤。這些療法從人體中提取出T細胞，對其進行遺傳改造，使其對抗患者的特定癌癥。
　　
　　Evelyn Villareal出生時患有1型脊肌萎縮癥（SMA1），這是一種遺傳病，患病的嬰兒會逐漸癱瘓。診斷結果讓她的父母心碎不已，因為他們的第一個女兒也被這種疾病奪去了生命，當時她只有15個月大。大多數患病的兒童活不過兩歲。
　　
　　不過這一次，這個家庭發現了一種臨床試驗。八周時，Evelyn接受了一種實驗性治療，具體方案是讓攜帶健康基因的病毒穿過血腦屏障，提供一種關鍵的缺失蛋白。試驗獲得了驚人的成功：所有15個嬰兒都取得了良好的反應，Evelyn現在已經三歲了。
　　
　　SMA1并不是個例。經過20年的緊張工作，我們突然發現一系列的基因治療都取得了成功。Spark Therapeutics公司的Luxturna有望成為第一個被批準用于遺傳性失明的藥物。另一種針對大皰性表皮松解的實驗性治療也在開發當中。這些患病的孩子常被稱為“蝴蝶兒童”，因為他們的皮膚如蝴蝶翅膀一般脆弱。
　　
　　對抗癌癥
　　
　　癌癥是一種遺傳病，所以基因組測序可以在癌癥診斷和治療中發揮重大作用。Foundation Medicine的綜合性實體瘤遺傳檢測FoundationOne CDx™近日獲得了美國食品藥物管理局（FDA）的批準，這一事件具有里程碑式的意義。
　　
　　利用新一代測序，這種檢測尋找324個基因中與黑色素瘤、乳腺癌、結直腸癌、卵巢癌以及非小細胞肺癌相關的變異。腫瘤醫生根據檢測的結果，將每位患者與獲批的靶向療法、免疫療法或臨床試驗相匹配。
　　
　　這一成功案例并不是孤證。今年，美國FDA簡化了腫瘤分析檢測的批準程序。更多產品即將獲批。
　　
　　FDA也創造了歷史，批準了美國第一個基因治療：諾華（Novartis）的Kymriah，適用于治療患晚期白血病的兒童。FDA很快又批準了吉利德（Gilead）旗下Kite Pharma的Yescarta，它適用于一種成人淋巴瘤。這些療法從人體中提取出T細胞，對其進行遺傳改造，使其對抗患者的特定癌癥。
　　
　　默克（Merck）的免疫治療藥物Keytruda則是另一個監管上的里程碑，它是第一個獲批的癌癥治療藥物，適用于帶特定基因組生物標記的實體瘤，而無論其在身體中的何處。
　　
　　基因編輯的進展
　　
　　作為近年來最激動人心的發現之一，CRISPR-Cas9基因編輯能夠確保穩定的食物供應，讓生物燃料更經濟，并治愈許多遺傳病。此外，一種新的CRISPR變體Cas13讓研究人員能夠編輯RNA，而不僅僅是DNA，這打開了許多治療應用的大門。
　　
　　2017年，一名患者首次接受了一種意在精確編輯體內細胞DNA的療法，該臨床試驗利用基因編輯工具來治療亨特綜合征，這是一種遺傳代謝疾病，可導致嚴重殘疾。
　　
　　另外，研究人員還利用CRISPR來校正胚胎的遺傳性疾病。研究小組修復了MYBPC3基因中的突變，這些突變可能導致心源性猝死及其他心血管疾病。如今，我們擁有了工具，有望消除亨廷頓舞蹈癥、囊性纖維化及其他遺傳病。不過，生殖系的編輯也引發了倫理問題。研究需要開展下去，而法律、監管和倫理的討論也必須跟進。
　　
　　患者權益的改善
　　
　　基因組測序已經推動了醫療保健的各種進步，但如果患者享受不到，便毫無意義。今年，精準醫療在付費者接納方面邁出了重要的一步。
　　
　　FoundationOne Cdx實體瘤檢測除了獲得FDA的監管批準，還獲得了美國聯邦醫療保險（Medicare）的初步覆蓋，這意味著最容易患癌癥的老年患者將有更多的機會使用這種檢測。
　　
　　其他付費者也正參與其中。11月，美國最大的私營保險公司聯合健康保險（United Healthcare）開始報銷罕見病患兒的全外顯子組測序。
　　
　　更多的群體基因組學
　　
　　全世界的多個國家在群體基因組學上繼續取得進展，希望更好地了解遺傳學與疾病之間的關聯。丹麥和印度也加入英國、美國、中國、卡塔爾、沙特阿拉伯、土耳其和愛沙尼亞的行列，開展群體基因組學計劃。截至本月，全球首個也是最大的群體基因組學行動Genomics England的十萬人基因組計劃已經對癌癥或罕見遺傳病患者的41,000多個基因組進行了測序。英國國民保健署（NHS）正準備將全基因組測序作為某些罕見病和癌癥患者的常規診斷檢測。
　　
　　同時，法國也首次指定了2個測序點，而最終將有12個測序點分布在該國的大學醫院，作為法國2025年基因組醫療計劃的一部分。該計劃旨在將基因組醫療整合到法國的臨床保健行動中，其目標是在2020年之前，每年對23.5萬個基因組進行測序。
　　
　　在美國，國立衛生研究院的All of Us研究計劃開始招募參與者，而美國退伍軍人事務部也簽訂了一份合同，對百萬退伍軍人計劃（MVP）的首批34,000個基因組進行測序。最終，All of Us和MVP計劃將分別收集超過百萬名美國人的健康數據，包括基因組信息。
　　
　　基因組學無處不在
　　
　　2017年，基因組學生態系統以多種方式擴大，包括直接面向消費者的市場。Helix推出了在線消費者市場，提供基于DNA的產品。23andMe的客戶超過了200萬。單就今年來看，AncestryDNA的客戶就翻了一番，超過600萬，也創造出世界上最大的DNA數據庫。
　　
　　這一勢頭將逐步強勁，而周密的監管將起到重要作用。FDA宣布，它正在簡化消費者檢測公司的審查程序。
　　
　　以基因組學為重點的創業公司也呈爆炸式增長，包括Illumina加速器資助的那些。例如，Checkerspot正利用先進的生物技術和化學來設計高性能的材料，而Mantra Bio正利用外泌體（exosomes）這種天然存在的細胞結構來輸送新一代的靶向治療藥物。
　　
　　臨床基因組學
　　
　　研究人員和臨床醫生正為充分利用基因組學而另辟蹊徑。基因組測序技術讓新境界觸手可及：更大規模的研究，以全基因組而不是外顯子組為對象的更廣范圍應用，以及超深度測序。這將讓“大海撈針”的應用成為現實，比如開展深度的腫瘤分析，或通過一滴血來尋找單個癌癥分子。
　　
　　麻省理工學院和哈佛大學旗下Broad研究所的研究人員表明，他們能夠檢測患者血液中幾乎90%的腫瘤遺傳特征，而Illumina子公司Grail也推進了其液體活檢項目。
　　
　　Illumina的NovaSeq架構也支持這些及其他方面的工作，而這種技術才剛剛開始在患者中發揮作用。
　　
　　保健革命的潛力是驚人的。目前，只有少數實體瘤得到了測序。科學家已經開始揭示ApoE4基因變異如何增加阿茨海默病的風險。同時，人類細胞圖譜（Human Cell Atlas）計劃正在繪制人體中全部37萬億個細胞。通過描繪和定義健康與疾病的細胞基礎，這項大膽的舉措將影響生物學和醫學的方方面面。
　　
　　測序有望徹底改變癌癥、未確診的罕見遺傳病及進行性疾病（如阿茨海默病）的治療方式。對于Evelyn等孩子來說，生活從此變得不同，他們如今也有機會過上健康長壽的生活。而作為Illumina的一份子，我們很榮幸能夠推動這些進步，讓全世界的廣大民眾受益。

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