“今年聊城兩會上確定的十件民生實事中提到，實施新生兒疾病免費篩查、孕期胎兒無創基因免費檢測。目前，這兩項惠民實事已經由承辦單位聊城市中心醫院落實。

今年已實施無創DNA檢測435例

目前，我國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒，約占全國家庭總數的近1/10，因此建立全面的技術體系和醫療協作網絡，為每個家庭的出生缺陷預防是實現提高我國人口素質的重要途徑，而醫療機構理所應當是責任擔當者。

婚前保健、產前檢查和新生兒篩查并稱為預防出生缺陷的"三道防線"，其中，起到關鍵作用的是產前檢查。

為積極落實聊城兩會政府工作報告提出的為民服務十大實事之一"孕期胎兒無創性基因免費檢測"，經過近半年的積極籌備，聊城市產前診斷及篩查技術管理中心順利通過省級驗收，于今年4月份正式成立，地點設在位于高新區長江路上的聊城市婦幼保健院(聊城市中心醫院)。

該中心負責聊城市產前診斷與篩查的技術管理、信息管理、質量管理工作，并承擔全市產前診斷與篩查相關技術人員的培訓、考核工作。

目前該中心分為產前診斷臨床組、實驗組、影像組及檔案管理組，擁有遺傳咨詢、產科、新生兒科、實驗室、醫學影像等各專科專家，可進行遺傳咨詢、介入性產前診斷(包括絨毛活檢術、羊水穿刺術、臍血穿刺術)、無創產前基因檢測、耳聾基因檢測、復發性流產診治、胎兒結構畸形篩查、產前診斷重度地貧和染色體異常胎兒等產前診斷項目。

自啟動以來，中心實施羊水及外周血核型分析136例，發現異常12例，陽性率為8.8%;2016年共計實施無創DNA檢測435例，陽性3例。為臨床疾病的診斷及預防出生缺陷發揮了重要作用。

全市年篩查新生兒8萬人左右

新生兒承載著家庭的希望。臨床上，每100個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷部分是由遺傳因素引起的。早發現、早診斷、早治療對提高患病新生兒的生存質量有至關重要的作用。

據了解，市中心醫院開展的傳統新生兒遺傳代謝性疾病篩查及串聯質譜技術對新生兒遺傳代謝疾病篩查，是通過先進的實驗室檢測，發現新生兒某些危害嚴重的先天性、遺傳性疾病，從而進行早期診斷和治療，避免新生兒因腦、肝、腎等受到損害導致智力、體力發育障礙。

為全面提高出生人口素質，降低出生缺陷，聊城于2001年啟動了新篩工作，開展了甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)兩項疾病的篩查。2009年又將先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)兩種遺傳代謝性疾病納入新篩范圍，遺傳代謝性疾病篩查擴大至四種。自新篩工作開展以來，全市共篩查新生兒百萬余人，占出生人口總數的99.2%，年篩查量為8萬人左右，先天性甲低發病率1‰，PKU發病率0.1‰。累計篩查出甲低患兒621人，苯丙酮尿癥患兒107人。

目前對這些患兒全部予以了免費治療,年均為患兒免除治療費用200余萬元，累計為患兒免除治療費用3000余萬元，在很大程度上減輕了患兒家庭經濟負擔，避免了因病致貧、因病致殘情況發生。免費治療的患兒通過測試，智能與正常兒童無異，有效地提高了人口素質，降低了出生缺陷發生率。

串聯質譜技術對新生兒遺傳代謝疾病篩查

2014年3月，聊城引進了串聯質譜技術，在原有四種新生兒遺傳代謝性疾病的基礎上，進一步擴大了新生兒遺傳代謝性疾病篩查范圍，新增篩查疾病26種。

自開展以來，全市共篩查117338人，占出生人口的70.5%。篩查出患病新生兒22人，新增26種疾病總發病率萬分之一。串聯質譜技術在全市的普及推廣，使新生兒疾病篩查在內容和質量上提高到一個新的水平，對早期發現的患兒，給予早期干預、及時治療，保證了其基本功能的恢復，對減輕社會和家庭負擔有著重要的意義。

截至目前，該院在全省開展的六家醫療機構中，篩查率在全省排在第一位，在國內位于前列。

（來源：大眾網）