9月22日，位于深圳大鵬新區的中國首個、全球第四個國家級基因庫正式運營，這也是我國唯一獲批籌建的國家基因庫。作為國家級平臺，基因庫將提供公共產品和公共服務。國家基因庫主任梅永紅表示，基因庫未來也會衍生出一些產業門類，通過這個平臺有更多人、更多模式走出來，這對提升我國在生命科技領域的能力具有非常高的價值。

　　筆者近日采訪的深圳業內人士也表示，國家基因庫的正式運營將在產業標準建設、硬件等方面給深圳本土基因企業更多的支持，有利于推動基因測序行業標準的建立，促進深圳基因企業和基因產業的發展。

　　企業加快基因大數據挖掘

　　基因測序最大的潛在優勢是通過特殊患者的組織樣本積累基因數據，進行深度挖掘和分析，這對于推動精準醫療和藥物開發十分便利。

　　基因檢測是從人體血液、體液或細胞中提取基因序列并進行測定，癌癥相關基因的檢出通常可提示患病的潛在可能。基因測序作為精準醫療的重要一環，隨著技術的進步以及成本的下降，近年來發展非常迅速。據BBC RESERCH統計，基因測序產業從2007年的7.94億美元增長到2013年的45億美元，復合增長率為33.5%，預計未來幾年依舊會保持快速增長，2018年將達到117億美元，復合增長率為21.1%。

　　基因測序產業鏈主要有三個環節，分別是上游的設備和耗材供應、中下游的測序服務、生物信息數據分析。據統計，目前北上廣深等一線城市與基因相關的創業公司有數百家，90%是初創期公司，更多聚焦于行業中下游的基因測序服務。而深圳從事二代測序的企業也有近30家，包括華大基因、碳云智能、樂土基因、海普洛斯、瀚海基因、華因康基因、WEGENE、瑞奧康晨、易基因、斯坦福醫學等等。

　　目前，基因檢測技術包含第一代的FISH（熒光原位雜交技術）、PCR、基因芯片技術，還包括一代測序和二代高通量測序技術。其中，高通量測序技術最受矚目，歷經了四代的創新發展，在通量水平和精確性上不斷提高，而成本也不斷降低。“臨床精準醫療主要依賴高通量測序技術的發展，但這個技術進入臨床還需要時間，要有比較長時間的基因大數據的積累。”瑞奧康晨創始人楊旭說，目前我國基因測序的臨床產品還不夠成熟，還需要樣本和數據沉淀才能報批。

　　據了解，目前深圳市場上應用比較廣泛的是非醫療診斷性基因檢測服務，包括提供祖源分析、遺傳病篩查、酒精耐受、基因尋親等遺傳分析服務，還有些基因檢測商業機構提供疾病風險、天賦基因、個性特征分析等一系列基因分析服務。而由于門檻低，這類商業化B2C基因檢測市場非常巨大，一些初創基因企業紛紛與體檢機構或者健康管理公司合作，推出相關的產品。

　　不過，高通量基因測序技術將成為未來分子診斷的核心平臺，也是精準醫療的重要組成。對于企業來說，測序是起點而不是終點，最大的市場還是在醫療診斷領域。除了通過提供服務獲得收益外，其最大的潛在優勢是能夠通過特殊患者的組織樣本獲得基因數據的積累，并對這些數據進行深度挖掘和分析，這對于推動精準醫療和藥物開發是十分便利的條件。

　　筆者了解到，深圳基因測序企業也加快了高通量基因測序技術的臨床科研，加速企業基因大數據的積累和深度挖掘。楊旭透露，目前瑞奧康晨已與全國10多家重點科研及醫療機構合作，開展數十個科研項目，并與數十家健康渠道機構深入合作，研發并落地更細分、更貼合中國市場需求的產品線。同時，公司還加快基因大數據的建設，建立高通量高性能全基因組大數據自動化解讀流程，加速自有數據積累和深度挖掘。

　　不僅中下游提供服務的企業，上游的儀器設備生產企業也加快大數據的積累和挖掘。8月23日，華因康基因與深圳市南山區慢性病防治院合作共建“高通量測序示范基地”，依托該公司生產的高通量測序技術平臺，與南山慢病院共同合作提高疾病早期篩查率，完善傳染性疾病預警系統、疾病預防、降低藥物的毒副作用等。同時，通過大量收集并檢測疾病相關的樣本，建立千萬級樣本及基因數據庫，通過對大數據的挖掘分析建立疾病基因輔助預防評估模型，建立疾病相關基因型預防策略國家標準。

　　現行技術標準缺失市場混亂

　　“同一個全基因組檢測數據，我們公司檢出十多個致病的突變基因，另一家公司只檢出兩個，還有一家一個也沒檢出來。”

　　雖然近兩年來，基因檢測在體檢市場熱度攀升，但市場對基因檢測領域的公司似乎并不那么熱情，尤其是基因檢測在臨床領域的應用并不高。以最先實現商業化的無創產前基因檢測為例，中國每年有2000萬新生兒，無創產前基因檢測覆蓋率僅10%，其他檢測產品市場化率更小，不論是醫療機構還是消費者市場，進入的難度都非同一般。

　　為何會出現這種情況？深圳一家基因測序企業的負責人告訴筆者，主要原因在于我國基因測序產品和技術標準的缺失，導致整個行業魚龍混雜，市場上混雜了一些濫竽充數的產品和技術，消費者難以分辨基因檢測的可靠性。

　　我國基因產業還處在市場興起的初期階段，監管制度還不完善。2014年以前，我國基因測序行業處于無監管狀態。2014年2月，國家食藥監管局和衛計委叫停所有基因測序業務，對行業進行集中整頓。2014年12月，國家衛計委醫政醫管局發布第一批基因測序臨床試點名單，涉及遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷三個專業。2015年1月，國家衛計委正式批準108家醫療服務機構開展無創產前檢測（NIPT）高通量測序技術臨床試點，并審核通過13家機構開展植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點。2015年3月，衛計委又發布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量測序臨床試點名單。

　　然而，基因檢測技術PCR、FISH、基因芯片和測序技術等，目前除高通量測序臨床服務制定了限制政策，只有試點單位才能出具臨檢報告，其他基因檢測技術，如PCR、FISH、一代測序等的使用均無限制，臨檢單位只要通過了PCR實驗室、病理學實驗室認證就可以應用這些技術。由于沒有統一標準，不同的公司技術不一樣，使用的設備不一樣，對檢測結果的解讀也會不一樣。

　　上述企業負責人就告訴筆者，針對同一個全基因組檢測數據，該公司把自己的與其他兩家同行的結果進行了比較，發現解讀差異很大。“我們公司檢出十多個致病的突變基因突變，但一家同行只檢出兩個，另外一家一個也沒檢出來。”該負責人說，這說明目前國家缺少一個第三方的評判標準，使得很多不具備檢測能力、沒有“真槍實彈”的企業也混雜其中。“大數據積累和挖掘是一個比較有技術門檻的工作，如果沒有很好的裁判員和標準，整個行業就處于一個不規范的狀態，這也阻礙了整個基因測序產業的發展。”在他看來，當務之急就是要建立行業標準，對整個行業進行規范和監管。

　　將出現更多基因測序商業機構

　　梅永紅認為，基因庫建成后，在基因資源的存儲、解讀、開發和利用能衍生出豐富的產業方向，通過這個平臺有更多人、更多模式走出來。

　　位于深圳的國家基因庫融合近年來的生命科學學科前沿新態勢，結合國際發展新動向，形成“三庫兩平臺”結構及功能，形成從資源到科研、產業的全貫穿全覆蓋的模式，三庫“由貫穿全生命周期的基因信息數據庫、生物樣本資源庫和生物活體庫組成，”兩平臺“為數字化平臺、合成與基因編輯平臺。

　　作為國家級平臺，正式運營的國家基因庫將提供公共產品和公共服務。筆者了解到，在大數據方面，國家基因庫將主要產生人類疾病和物種多樣性的相關數據。人類疾病數據主要通過與醫院合作臨床研究和自愿參與科研計劃獲得，國家基因庫將通過公眾號等途徑不定期發布科研志愿者項目。

　　據介紹，國家基因庫的罕見病數據庫已檢測了3000多個家庭，新發現400多種罕見病。癌癥數據庫包含上萬份不同種類的數據，其中國際癌癥組織聯盟存入的數據信息占了不小比重，其余則是大規模人群隊列數據庫。而最具現實價值的是，這些龐大的數據量將通過數據共享中心向全國科研機構和人員、產業機構開放。

　　“這將給深圳基因產業帶來標志性和具體性的效應，特別是對深圳本土企業來說，更是一個發展契機。”楊旭說，深圳基因測序企業可以依托國家基因庫，在產業標準、硬件上支持等方面，與基因庫有更多的合作，推動深圳基因測序行業標準的建立，“國家基因庫的運營，對深圳基因企業和基因產業將起到非常大的推動作用。”

　　國家基因庫主任梅永紅也表示，國家基因庫是一個公共平臺，基因庫進行資源的集聚和數據化一定需要技術和產業支撐。“就數據庫來說，不僅要形成數據，還要對數據進行分類、開發利用，衍生出商業領域的機構和服務，孵化出按照市場運作的產業體系。”他確信，基因庫建成后在基因資源的存儲、解讀、開發和利用過程中能衍生出很多的產業方向，通過這個平臺有更多人、更多模式走出來，這對提升我國在生命科技領域的能力具有非常大的價值。

　　無疑，國家基因庫運營將給深圳基因產業帶來突破性進展，其中較為成熟的基因測序技術也將孕育巨大的市場空間。依托國家基因庫，新一代基因測序可以高效地構建大樣本量的基因組數據庫，結合個體臨床數據進行解讀可以實現基因與疾病和用藥的關聯，幫助臨床治療為不同個體提供精確合理的疾病預防干預、診斷治療、用藥指導和健康管理，推動基因測序和精準醫療的發展。基因測序的成本也將越來越低，精準醫療有望走進老百姓的生活。