黨的十八大以來，以習近平同志為總書記的黨中央從維護全民健康和實現長遠發展出發，提出“推進健康中國建設”的新目標、新方向。這也是在我國當前面臨著人口增速放緩、老齡化迫近、各類重大疾病負擔日益加重等一系列問題的形勢下提出的重要戰略部署，對于提高國民健康素質、延續人口紅利期、提升經濟社會建設質量等具有重要意義。為解決我國日漸嚴重的未富先老、因病致貧、出生缺陷等重大社會與民生問題，2015年6月8日，國家發改委發布《關于實施新興產業重大工程包的通知》，主動牽頭從國家層面上推進我國基因技術的發展。

　　事實上，基因產業正成為世界各主要大國搶占全球生物科技和產業發展的制高點。DNA雙螺旋結構發現者、有“遺傳學之父”之稱的諾貝爾獎獲得者詹姆士·沃森曾在2007年時就預言，在今后10年內，對個人進行基因檢測將成為診斷疾病的常規手段之一，醫生們可以通過對個人的基因序列進行研究，更直接地尋找疾病的根源，指導臨床進行科學有效的個體化治療。　

　　精準醫療時代的來臨，將促使實現個人基因組信息的收集用于疾病的預測、預防和個體化診療。

　　健康中國始于健康基因

　　就在不久前，從產科又傳來好消息：國內首例采用單細胞高通量測序技術的第三代試管嬰兒在上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院順利誕生。此前，該嬰兒的父親接受過基因檢測，結果顯示，父親攜帶的致病基因將有50%的幾率遺傳給下一代，應用基因技術科學指導婚育，具有高致病遺傳風險的父母也可以生育健康寶寶。

　　“這僅僅是基因技術惠及于民的一個普通案例。”“科學家在1997年首次發表了在孕婦外周血中發現胎兒游離DNA的文章，使無創產前檢測成為可能。無創產前基因檢測技術僅需采集孕婦少量外周血，便可通過高通量基因測序方法檢測出胎兒患唐氏綜合征等疾病的風險，相較于傳統的血清學篩查方法，檢出率能夠從約70%提高到99%以上。”

　　根據最新發布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數約90萬例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏綜合征），在新生兒中的發病率高達1/600—1/800，35歲以上的高齡孕婦發病率增高至1/400。隨著二孩政策的放開，我國每年將新增加400萬左右的高齡產婦，出生缺陷的發生風險將進一步加劇。

　　在英國，無創產前基因檢測將被納入醫保——據英國《每日郵報》報道，英國大多數準媽媽被給予侵入性羊膜穿刺術進行唐氏綜合征篩查，盡管引發流產的風險不高，但英國成千上萬的女性選擇拒絕接受這種篩查方式。“傳統的唐氏篩查由于方法的局限性，假陽性率較高，且35歲以上高齡孕婦都會自動被判為高危，均需進行羊水穿刺確診，而侵入性的羊水穿刺，可能導致1%—2%的孕婦流產。因此，高齡孕婦可選擇有資質的正規醫院和檢驗所，直接進行無創產前基因檢測，極少數檢測結果為陽性者再進行羊水穿刺確診，這是一種既安全又準確的臨床唐氏篩查新路徑。”

　　目前，全球應用基因技術進行檢測的疾病數高達1500多種，在美國，每年進行基因檢測的有700多萬人次，這使美國女性乳腺癌發病率降低了70%，直腸癌發病率降低了90%。

　　“基因檢測可大大推動傳統的"試誤醫學"向"精準醫療"轉變。數十年來，基因技術得到不斷發展與完善，檢測指標越來越多、時間越來越短、成本越來越低、精度越來越高，這將極大地推動基因技術朝著大眾化、普及化和常規化趨勢發展。”“不久的將來，基因技術也必將如同疫苗接種一樣，成為人類健康生活不可或缺的一個環節，而且會伴隨著我們的生命全程，生老病死。”　

　　供給側改革撬動基因產業

　　如今，對于基因技術將給人類健康管理和疾病預防治療帶來的巨大價值，目前顯現的還只是冰山一角。近些年，世界各主要大國紛紛出臺相應政策以提高基因技術的應用和發展。

　　法國從2008年開始設立國家癌癥中心撥款為患者提供基因檢測；德國2010年開始建立基因組醫學網絡，通過二代測序技術分析患者基因組類型，評估個體化治療的效果和費用；日本在2013年成立了肺癌基因組篩查項目，通過篩查罕見基因變異為晚期肺癌患者定制治療方案；英國2014年公布3.11億英鎊的投資資助“十萬人基因組計劃”，其目標是根據基因組學和臨床數據制定個性化的癌癥和罕見疾病療法；美國則在2015年推出“精準醫療計劃”，投入2.15億美元推動個體化醫學的發展。

　　在我國，2015年被稱為中國高通量基因測序臨床應用的元年，對產業發展和行業監管具有歷史性的意義。這一年，發展基因產業上升為國家戰略，基因檢測技術被列入“新型健康技術惠民工程”，發改委文件提出：通過支持擁有核心技術、創新能力和相關資質的機構，采取網絡化布局，率先建設30個基因檢測技術應用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術普及惠民，引領重大創新成果的產業化。通過基因技術的示范應用，帶動整個基因產業發展。

　　之后，湖南、貴州、江蘇、福建和東莞等地也相繼發布政策措施支持促進基因檢測技術的應用，其中包括以政府采購的方式開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點、大力推廣個性化醫療、將部分基因檢測費用納入醫保等。　

　　“通過消費環節潛力的釋放，通過改革的促進，真正把市場給培育起來，把市場做大。”國家發改委高新技術產業司司長綦成元說，因為新興業態有很多市場的不確定性，有很多技術和發展的變化。因此，采取先試點、后示范、第三方考評的方法，來推動新興產業工程包順利實施。

　　有業內人士分析，國家此舉期望通過近百億的國家、地方政府和企業的總投入，來迅速撬動千億級的基因檢測市場。

　　“相比歐美發達國家，我國基因產業還面臨技術研發與推動投入不足、缺乏頂層設計和布局等問題，這嚴重制約了基因產業的市場化和國際化。因此，推動基因檢測等先進健康技術普及惠民，引領基因產業重大創新成果的產業化，成為我國基因產業在全球布局中搶占先機的重要一步。”　

　　“建設基因檢測技術應用示范中心，明確規定建設單位"應有自主創新技術和核心產品，以及衛生主管部門批復的相應的個體化醫學檢測、高通量基因測序技術臨床應用或開展有關服務的臨床資質等"，應該說在資質審核上標準是非常高的。”“通過示范中心的建設，行業將迎來快速發展的春天，對于實現我國基因檢測產業的跨越式發展，對我國搶占全球基因科技和產業發展的制高點，培育全球競爭新優勢，具有重要意義。”　

　　國家發改委新聞發言人李樸民也認為，國內從事基因檢測技術以及儀器、設備、試劑研發的企業，可以以此為契機，放心加大研發創新及市場推廣，趕上這一輪基因科技的發展浪潮。