從最初需要花費(fèi)幾十億、上百億美元到如今僅需一千美元就可以得到自己的遺傳密碼，基因測序技術(shù)的發(fā)展為渴望知曉自身遺傳密碼的人們提供了一個(gè)相對廉價(jià)而有效的方式，也為現(xiàn)代精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的開展提供了強(qiáng)有力的技術(shù)支撐。

　　隨著基因檢測費(fèi)用的“平民化”和個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展，基因測序是否會(huì)成為人們?nèi)粘Ｉ�活中的常態(tài)?發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)還將面臨哪些難題？在6月6日由協(xié)和醫(yī)院主辦的首屆“精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序”大會(huì)上，中國科學(xué)院院士陳潤生、中國工程院院士程京給出了他們的答案。

　　大數(shù)據(jù)處理面臨小樣本難題

　　中國科學(xué)院院士陳潤生認(rèn)為，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，基因測序?qū)��?huì)成為人們生活中的平常事�！艾F(xiàn)在我們了解到的基因大約只占人類遺傳密碼的3%，另外97%的遺傳密碼還有待研究和探索，所以從基因組學(xué)這個(gè)角度來講，我們還有太多的路要走，還有太多的知識(shí)有待發(fā)現(xiàn)。只有把基因組中所有遺傳密碼的功能和作用都搞清楚了，人類才會(huì)對自身的遺傳密碼有一個(gè)完整的認(rèn)識(shí)�！�

　　陳潤生認(rèn)為，隨著科學(xué)家對人類整個(gè)基因組的不斷解析，使人們對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有更加深刻、更加具體的認(rèn)識(shí)，“解析基因組密碼毫無疑問將使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)更加精準(zhǔn)，而隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，對基因組非編碼基因這類暗信息的了解，將是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在基因組學(xué)上面對的一個(gè)重大的挑戰(zhàn)。”

　　發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)離不開大數(shù)據(jù)的整合和處理，陳潤生告訴記者，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”需要處理和整合的數(shù)據(jù)量是非常大的，但很多處理數(shù)據(jù)的人只是把常規(guī)的程序?qū)��?yīng)一個(gè)大數(shù)據(jù)，這樣的結(jié)果其實(shí)往往不可靠。

　　“這是因?yàn)槲覀兠媾R著大數(shù)據(jù)中的小樣本難題�！睂Υ�，陳潤生解釋說，“比如腫瘤，一百個(gè)同樣腫瘤的患者中，基因變異可能出現(xiàn)在不同的位點(diǎn)上，因此，表觀上來講，他們患的雖然是同一種疾病，但從微觀上來說，他們基因變異的位點(diǎn)不同。因此對于這樣一個(gè)樣本來講，雖然能獲得這個(gè)疾病的大數(shù)據(jù)，但真正相同的樣本量卻不多。”

　　“我們既希望有些治療手段和藥物能對盡可能多的人有用，也希望能照顧到每一個(gè)人自身的變異特點(diǎn)�！痹陉悵櫳�看來，這是兩個(gè)既矛盾又不斷的互相影響的事件。這個(gè)事件如何在大數(shù)據(jù)處理當(dāng)中得到平衡，也是數(shù)據(jù)處理需要考慮的問題。

　　發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，中國需要制定自己的路徑圖

　　“我們目前還面臨許多問題比如小樣本問題、生物網(wǎng)絡(luò)的動(dòng)態(tài)非線性問題，但我們完全可以根據(jù)我們自己的想法、自己的基礎(chǔ)來建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，找尋中國自己的方向。”陳潤生坦言。

　　對此，中國工程院院士程京深有同感：“發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，我們不能簡單盲目跟風(fēng)，一定要根據(jù)自己的國情，做好客觀評(píng)判，制定好自己的路徑圖。”

　　程京認(rèn)為，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)已經(jīng)很熱了，但大家談的比較多的是已經(jīng)發(fā)生的疾病如何精準(zhǔn)診斷和治療。而作為一個(gè)人口眾多的發(fā)展中國家，僅僅關(guān)注‘已病’不夠，還需關(guān)注‘欲病’和‘未病’�！�

　　“對于‘已病’來說，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)需要注重兩個(gè)部分，一個(gè)是精準(zhǔn)診斷，一個(gè)是精準(zhǔn)治療;對于‘欲病’來講，則需要更多地關(guān)注精準(zhǔn)檢測和精準(zhǔn)干預(yù);而對于‘未病’，則需要重點(diǎn)做好精準(zhǔn)預(yù)測和精準(zhǔn)調(diào)理�！背叹┱J(rèn)為，中醫(yī)在干預(yù)“未病”和“欲病”方面有著得天獨(dú)厚的優(yōu)勢，在中國發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不應(yīng)該摒棄中醫(yī)藥學(xué)，而應(yīng)當(dāng)結(jié)合中醫(yī)藥與現(xiàn)代分子技術(shù)，構(gòu)建中國特色的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展路徑，更好地為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)。“比如亞健康，中醫(yī)就能夠通過辨證施治的方式調(diào)節(jié)體質(zhì)，解決西醫(yī)解決不了的問題�！�

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展有待進(jìn)一步政策支持

　　“技術(shù)已不是問題，問題是政策的完善”。從事生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)15年，盡管這些年隨著國家創(chuàng)新體系建設(shè)的推進(jìn)，政府和部門出臺(tái)了一些鼓勵(lì)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)的政策法規(guī)，但現(xiàn)實(shí)中卻面臨著諸多“玻璃門”的阻擋，這讓程京頗為無奈。

　　程京舉例說：“一個(gè)新的生物技術(shù)診斷產(chǎn)品研制出來后，盡管已經(jīng)獲得了國家藥監(jiān)局的證書，但在進(jìn)入醫(yī)院前，還必須由當(dāng)?shù)卮笮歪t(yī)院相關(guān)科室以該院名義向當(dāng)?shù)匦l(wèi)生部門提出申請，再由衛(wèi)生部門聯(lián)合物價(jià)部門共同對其進(jìn)行審核，而物價(jià)部門什么時(shí)候能批就不得而知了。而且，各省有各省的物價(jià)政策，各市有各市的物價(jià)政策，所以我們就必須一個(gè)省、一個(gè)市地走流程。”

　　在程京看來，這樣等待走流程的過程是一種時(shí)間和精力的浪費(fèi)。他無奈地說，“這樣的時(shí)間和精力如果投入到創(chuàng)新中，價(jià)值是無法估算的�！弊鳛槿珖�人大代表，程京已連續(xù)兩年呼吁，對這類產(chǎn)品的物價(jià)能不能采取備案制，在國家審核通過后，各個(gè)地方可以根據(jù)當(dāng)?shù)氐纳�活水平高低直接定價(jià)。

　　程京的呼吁得到了一定程度的回復(fù)。今年3月25日，國家發(fā)展改革委、國家衛(wèi)生計(jì)生委和人力資源社會(huì)保障部聯(lián)合發(fā)布了《關(guān)于非公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)療服務(wù)實(shí)行市場調(diào)節(jié)價(jià)有關(guān)問題的通知》，規(guī)定非營利性醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)療服務(wù)價(jià)格可以正式采取市場調(diào)節(jié)的方式來確定。這個(gè)通知看似消除了收費(fèi)障礙，但實(shí)際上，由于這些服務(wù)項(xiàng)目并未納入全國醫(yī)療服務(wù)收費(fèi)目錄，醫(yī)院就無法從系統(tǒng)中為患者開具此項(xiàng)服務(wù)。所以，政策利好并沒有轉(zhuǎn)化成企業(yè)利好。

　　“有了產(chǎn)品的準(zhǔn)入，有了物價(jià)的批準(zhǔn)，最后到了醫(yī)院病人付不起費(fèi)，他還是不愿意使用……”程京感嘆：“所以，‘程京們的煩惱’其實(shí)只是解決了一部分，還有相當(dāng)大一部分是有待解決的!”

　　“國家創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展戰(zhàn)略為全社會(huì)帶來了創(chuàng)新的激情和動(dòng)力，但創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)應(yīng)該是技術(shù)創(chuàng)新加上政策創(chuàng)新，只有當(dāng)這兩個(gè)要素都在驅(qū)動(dòng)的時(shí)候，‘創(chuàng)新’這輛馬車方可快速前行�！背叹┱f。