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人的一生,全基因組測序引發的4個需求
[2014/12/25]
2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 測序平臺,實現了“人類基因組測序成本降低至1000美元”的設想。該測序平臺測序成本為當前其他測序平臺成本的20%。換句話說,Illunima公司在引領二代測序市場的發展,促使測序成本呈跳水式驟降。
全基因組測序成本隨時間變化圖(不包含Illumina的最新平臺)
在三代測序平臺方面,太平洋生物科技公司的 PacBio RS II測序平臺能更好的滿足多種特殊區域的準確測序與組裝。 PacBio 與X-Ten測序平臺經常被聯合使用,以獲取高質量全基因組數據。科研人員和制藥公司對高質量大數據的渴望,以及消費者對低成本測序的需求都將得到實現。
如果,測序成本在未來五年內降到幾百美元甚至更低,人們的生活或許因此而改變。當低成本測序普及開來,一個人從出生到死亡,對基因組測序將有4個方面的需求。
1、新生兒全基因組篩查的需求
在美國,盡管各個州的基因檢測條件略有不同,但新生兒在出院前都會采集外周血進行各種疾病的篩查。因為即便是全球公認的最好的新生兒基因篩查芯片,也只是篩查健康相關的部分基因。全基因組測序將突破當前血液檢測的屏障,并擴大新生兒基因檢測的實用性。通過新生兒全基因組測序,醫生可以監控個體患病風險,并及時進行預防或早期治療!禛enetics in Medicine》近期發表了一項調查研究,研究人員對514位新生兒父母進行全基因組測序在健康方面的科普,并征詢是否期望給自己的孩子做全基因組檢測,83%的父母表示愿意。
2、常規測序檢查的需求
即便新生兒出院后,測序的需求也不會停止。雖然檢測結果顯示你沒有影響健康的特殊基因,但是環境作為基因表達和沉默的重要決定因素,影響著你的健康。例如營養、壓力、特殊化學試劑、機體鍛煉等情況,都會對基因表達進行調控。如果基因測序成本足夠低,你或許會每隔幾年做一次基因檢測,或者在生病時,做基因組測序以探尋基因組上是否有改變。與新生兒基因篩查一樣,常規的基因組檢查可以在疾病早期階段進行診斷,進而提前做好預防措施。
3、根據測序信息引導購物的需求
相信閱讀自己的基因組會是一件很有趣的事情,有些基因檢測結果并不一定會影響你的生活,有些檢測結果卻可能影響你的購物習慣哦。大多數消費者并不知道,日用消費品巨頭寶潔公司,將自己定位為基因組學的引導者。寶潔公司通過對引起人類頭皮屑的真菌進行測序,以開發更有效的去屑洗發水,應用到旗下海飛絲品牌洗發水。一些公司也被允許利用基因組測序開發適合各個年齡段的護膚品,甚至還有不引起濕疹的高價尿不濕。
4、探索個性化癌癥藥物的需求
如果你選用個性化護膚品,又怎么會不選擇個性化醫療呢?媒體經常報道個性化醫療,高效經濟的測序前景將使個性化醫療成為現實,盡管還有很多需要克服的障礙。以癌癥為例,醫生可以通過測序癌組織樣品,確定癌癥的原發位置,以及特異突變。根據這些信息進行個性化的治療。
也許未來的某一天,你的家中可能會擁有一個設備:當你的家庭成員生病了,這個設備可以將他的基因信息和疾病癥狀發送到疾病控制中心,之后將會收到更好的治療方案,病人足不出戶便可接受治療。聽上去是不是很不可思議?