我國是出生缺陷高發國家，據估計我國每年有90-100萬出生缺陷患兒出生，約占出生總人口的5.6%，已嚴重影響我國出生人口素質和兒童健康水平。雖然我國出生缺陷監測系統已有20年的歷史，然而其覆蓋的病種尚不足1%，相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人群中流行現狀和變化趨勢等基礎數據仍未掌握，缺乏流行病學基礎數據。與此同時，目前我國某些稀缺疾病生物資源正減少，且以往生物資源建設存在病種單一、規模小、重復建設、共享程度低等諸多缺點，制約我國出生缺陷防治技術研發的原始創新和水平的提高。

　　為滿足國家對重大出生缺陷與遺傳性疾病基礎數據與生物資源保存與利用的迫切需要，科技部通過科技基礎性工作專項部署了“中國重大出生缺陷和遺傳病調查與生物資源收集”項目，8月22日在成都專門召開的專家組會議，標志著此項工作的正式開始。科技部基礎研究司、教育部科技司、衛生計生委婦幼健康司有關負責同志，專家組成員及四川大學和參與單位等30余人參加了會議。

　　中國重大出生缺陷和遺傳病調查與生物資源收集將依托全國出生缺陷監測網絡、全國產前篩查和診斷網絡、全國新生兒篩查網絡、全國聽力篩查等工作網絡，主要圍繞我國常見的79種出生缺陷和遺傳病進行基礎調查與資源收集：(1)中國重大出生缺陷流行病學調查及生物資源收集;(2)中國重大精神神經及骨骼遺傳病調查與生物資源收集;(3)中國常見染色體異常流行病學調查與生物資源收集;(4)中國遺傳代謝性疾病及高發地區血液遺傳病調查與生物資源收集。

　　通過項目實施，收集一大批反映我國真實水平的重要出生缺陷與遺傳性疾病基礎數據和資料，并整理、分析和深加工該領域積累的科技資料，形成科技發展亟需的中國出生缺陷分布地圖集，形成戰略性、公益性、長期性的基礎信息數據庫與生物資源庫，為國家在人口、健康、疾病干預、衛生資源分配、社會福利、康復、科學研究、促進醫療服務可持續發展等相關政策的制定提供科學依據。