基因檢測可提前預知疾病風險

　　近日，博雅干細胞集團推出了基因檢測服務，包括全套疾病風險基因檢測、重大疾病風險基因檢測和兒童能力傾向基因檢測。為消費者提供包括消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、泌尿生殖系統(tǒng)、心腦血管系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、免疫與代謝、神經(jīng)系統(tǒng)與精神系統(tǒng)、五官及皮膚、婦科疾病及其他150多種疾病的全套疾病風險基因檢測。據(jù)悉，這也是目前國內最全的疾病檢測，并可針對檢測者的基因信息制定個性化的健康管理計劃。

　　基因是攜帶者遺傳信息的DNA功能片段，通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，關聯(lián)著我們的身體健康。而基因檢測則是通過特定芯片技術分析基因所含有的遺傳信息從而預知自己患病的風險，同時通過改善生活環(huán)境和生活習慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

　　據(jù)了解，博雅基因檢測服務可檢測全基因組兩萬多個基因，上百萬個位點。現(xiàn)代醫(yī)學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態(tài)型。不同的基因型對環(huán)境因素的敏感性不同，敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。單獨由異常基因直接引起的疾病，被稱為遺傳病。而與遺傳有關的疾病多達4000多種，通過基因由父親或母親遺傳獲得。

　　博雅干細胞集團董事長許曉椿表示，“基因檢測服務能為人們提供更早的風險預測，在疾病未發(fā)生之前就能發(fā)現(xiàn)其發(fā)病的可能性和發(fā)病率，并通過對生活方式的管理提高生活質量和健康指標。基因檢測可以知道自己是否攜帶有敏感基因，有針對性地做好飲食保健和生活習慣的調整，有效避免了疾病的發(fā)生。如果通過基因檢測，檢測出了身患的疾病，就可以提前避開已發(fā)生疾病的并發(fā)癥，節(jié)省高昂的治療費用。”

　　據(jù)了解，博雅干細胞集團的博雅基因港擁有138萬份健康人群和70萬份各類疾病人群的基因信息，擁有960兆億DNA數(shù)據(jù)。博雅基因港還擁有中國首個將基因組單個核苷酸和基因結構等多種因素相結合的分析軟件，及首個針對中國人地區(qū)生活差異性設定的疾病風險數(shù)據(jù)模型，可全面考慮可能會導致疾病發(fā)生的多種因素，對于不同地區(qū)的人群提供精準的生活指導。其技術可以廣泛應用于新生兒或兒童的疾病風險預測和能力傾向分析，以及成人150多種常見和重大疾病的風險預測。

　　基因檢測技術或將破解用藥難題 預知患者不良反應

　　藥物不良已成為美國第五大死因，科學家正積極研究人類遺傳機制在藥物反應中的作用。日前，美國新澤西初創(chuàng)基因公司推出種能夠檢測病人對非標準藥劑反應的基因檢測方法，可預測患者對藥物的反應。遺傳因素是造成藥物反應個體和種族差異的主要原因。自從人類基因組計劃實施和完成以來，藥物基因組學和其他組學應運而生，它研究DNA和RNA如何影響藥物反應，和遺傳藥理學相輔相成，共為一體，研究人類遺傳機制在藥物反應中的作用。

　　人類遺傳和基因多態(tài)性不僅引起臨床藥物效應和毒性的個體差異，導致許多已經(jīng)進入市場的新藥在突變基因攜帶人群中發(fā)生嚴重毒性而被撤出市場。統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，絕大多數(shù)藥物在約1/3的使用者中不能取得滿意療效，約1/6的使用者發(fā)生不同程度的不良反應，總的安全有效率僅約50%。通過人類基因檢測，有望實現(xiàn)對更加復雜藥物種類和劑量的選擇，以避免藥物不良反應。

　　一家新澤西初創(chuàng)基因公司(GenomeLiberty)希望能推出一種能夠檢測病人對非標準藥劑反應的基因檢測方法，預計這種檢測方法價格為99美金。在某些情況下，這種檢測能夠得知病人應使用或避免使用某種藥劑。羅格斯大學的基因科學家JeffreyRosenfeld表示：“通過這種檢測得出的結論可制成卡片放在錢包里或iPhone應用程序中，它會在你就醫(yī)時提醒你不應使用哪種藥物。Rosenfeld表示，該公司將直接面向客戶推出這種測試。

　　目前，臨床上主要憑醫(yī)生的經(jīng)驗和治療效果來調整用藥，因此需要對病人進行長時間的觀察和大量檢測，但這一過程復雜、費時，易產(chǎn)生嚴重不良反應或造成治療時機的延誤。“個體化醫(yī)學”將根據(jù)病人基因結構信息，尤其是發(fā)生變異的基因結構，有針對性地選擇藥物和劑量，降低藥物不良反應發(fā)生率，減少患者調整用藥的次數(shù)和時間，從而大大減輕患者的痛苦和經(jīng)濟負擔。比如，可以根絕HER2基因檢測的結果，來判斷乳腺癌患者是否適合采用赫賽汀治療。

　　提早檢測易感基因有望延緩1型糖尿病進展

　　糖尿病是近幾年非常高發(fā)的疾病之一，目前還沒有徹底根除的辦法，因此“治未病”備受關注。糖尿病分為1型和2型，前者主要由環(huán)境、免疫和自身遺傳因素導致胰腺(幾乎)不能分泌胰島素，需要依靠每天(多次)注射胰島素才控制血糖。2型主要由環(huán)境(生活方式)、肥胖和自身遺傳等導致胰島素抵抗，因而導致高血糖的病癥。

　　據(jù)了解，1型糖尿病患者在全球大約有2000萬，中國大約有200萬。在過去20年間，1型糖尿病發(fā)病率呈增加趨勢，且患者死亡率和常人相比更高。相比較2型糖尿病，1型糖尿病患者危害更大。一是患者年齡小，在省人醫(yī)接診的最小糖尿病孩子才2歲，大部分患者都是青少年;二是疾病管理不規(guī)范，不合理的胰島素補充所導致的高血糖或低血糖現(xiàn)象嚴重，以致各種并發(fā)癥接踵而至，患者壽命普遍縮短，給家庭帶去很多痛苦。

　　“盡管1型糖尿病的發(fā)病機制目前還不明確，但是隨著科學的發(fā)展，其早期診斷檢測和免疫治療技術已經(jīng)大大提高。“糖尿病的早期檢測就好比是敵機已經(jīng)起飛，正常情況下，我們只有肉眼看到才知道，但是有了先進的檢測技術就好比有了雷達以后，200公里外我們就能探測到敵機的出動。”楊濤形象的比喻說，“相對于傳統(tǒng)的檢測方法，目前世界上最先進的胰島抗體檢測診斷正確率可達85%以上，江蘇省人民醫(yī)院內分泌科已引進并建立國際標準1型糖尿病診斷技術。

　　“有數(shù)據(jù)表明，有1型糖尿病家族史的患者發(fā)病率比正常人高，如果帶有易感基因可高數(shù)倍，所以建議對于家中有1型糖尿病患者的朋友，其一級親屬，如兄弟姐妹、父母、自己的子女一定要早檢測、早發(fā)現(xiàn)、早治療。”楊濤主任介紹，像麗麗這樣胰島自身抗體陽性并帶有易感基因的高危人群，其實現(xiàn)在已有藥物可以推遲1型糖尿病的發(fā)生。隨著科技的進步，將來必然有更多的有效的藥物面世，高危人群如能早期進行相應的檢測以及適合的治療，有望能推遲疾病的發(fā)生，延緩病情的進展。