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三種新一代測序儀為基因組測序進入醫務室做準備

[2012/4/26]

  臺式高通量基因組測序儀承諾將基因組學普及到大眾,但對非專業測序技術人員而言,卻無法分辨這些承諾是不是激烈的行業競爭中過頭的宣傳手段。據《自然》網站4月22日報道,英國伯明翰大學、衛生保護局等機構研究人員組成的一個研究小組對目前市場上3種主要的基因組測序儀進行了調查,用分離的埃希氏菌對它們的組測序性能進行了對比分析。研究結果發表在當日的《自然·生物技術》上。

  目前市場上有3種主要的高通量基因組測序儀:羅氏公司的454GSJunior、Illumina公司的MiSeq和生命技術公司的PGM測序儀,它們的安裝和運行成本都在最適中范圍,都能滿足繪制細菌基因組序列草圖的需求,作為醫療設備用來鑒定和識別病原體具有很大優勢。

  對比檢測顯示,這3種測序平臺各有優劣。如果想要每小時檢測總流量最大,PGM是首選,達到80Mb/小時—100Mb/小時;如果想要每次檢測流量最大,當屬MiSeq,達到1.6Gb,每小時60Mb,同時它的精確度也是最高的;如果看誰一次讀取序列最長,連續性最好,則454GSJunior奪冠,達到600個堿基,但它流量最低,每次檢測僅為70Mb,每小時9Mb。PGM和454GSJunior在檢測同聚物的精度方面略遜一籌(插入缺失誤差分別為每100個堿基1.5和0.38)。在成本因素方面,研究人員指出,只看價格并非萬全之策。

  去年夏天,埃希氏菌在德國奪去了40多人的生命。該研究作者之一、英國伯明翰大學生物信息專家尼古拉斯·羅曼介紹說,下一代基因組測序即將進入醫務室和公共健康領域,服務對象是那些非專業人士。人們不得不依賴市場信息和公司博客發布才能獲得一些比較信息,在激烈的市場競爭中,這些有關性能分析的信息非常有用,但也非常難得。此外,他們的報告也揭示了當前基因微生物診斷學方面的情況。

  羅曼還說,他們力圖把檢測中的兩大誤差源結合起來,這兩個主要誤差源是核苷酸替換(此時測序儀讀的是不正確的堿基)和同聚物插入缺失(插入并探測不正確的序列數據)。同聚體區段誤差屬于系統誤差,即使對樣本多次檢測,誤差依然存在。如果竭力追求從檢測結果中排除儀器誤差是非常困難的,反而會遏制了公眾衛生領域的細菌基因組分析能力。

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